Kötelezően végzett szűrővizsgálatok

 

1. Cél: a betegségi kiderítése tünetmentes, illetve egészen korai stádiumban

 

I. PKU- phenylketonuria

- fehérje- aminosav anyagcserezavar

- a vérben felszaporodik a phenylalanin (+keton testek, phenylpiroszőlősav)

- tünetek: - jellegzetes szagú vizelet (egérszagú)

               - tünetmentesség (1 éves kor) után szellemi és testi visszafejlődés (retardáció)

               - jellemző szőke haj, kék szem, fehér bőresetén

 

-         diagnózis: - vérből és vizeletből

-         sarokvérből

 

- értékelés: ha pozitívà gondozásba vétel (néhány napos korban kell levenni a vért, táplálásnak fontos szerepe van)

 

-         terápia: - fenil- alanin mentes táplálkozás 7- 11 éves korig

-         1 éves koron belül szellemi tünetek esetén minimális a javulás, és normális, testi, szellemi fejlődés már nem érhető el.

 

II. Galactosaemia

- a szénhidrát bontása zavart szenved

- közti anyagcseretermékek szabadulnak fel

- szűrését a PKU- val együtt végzik

- tünetek: - a születés után az első táplálkozásnál jelentkezik

               - erős hasmenés

               - bőr sárga

               - testi, lelki fejlődésben való visszamaradás

               - szürke hályog

 

Terápia:   - laktóz mentes táplálék

                - tilos adni: - tej

                                    - tejtermék

                                    - tejből készült ételek

                                    - zöldborsó

                                    - májkrém

                                    - hentesáru

 

III. Csípőficam szűrése

-         újszülött majd 3 hónapos korban

-         szükség esetén röntgenvizsgálat

-         probléma esetén terpeszpelekázás

-         súlyosabb esetben Pavlik kengyel vagy gipsz ágy

 

IV. Hypothyreosis

- T4 hormon hiánya

- a pajzsmirigy csökkent működése

- szűrés az előzőekkel együtt

- tünetek: - születés utáni első hetekben

                - addig tünetmentes

                - száraz bőr

                - az arcbőr kelt tészta tapintatú (mixoedema)

                - nagy, lógó nyelv

                - bamba arc

                - székrekedés

                - elhúzódó sárgaság

                - megáll a növekedésben

                - szellemi leépülés (kreténizmus)

 

Terápia: - T4 hormon pótlása, ha idejében felismerik, akkor hatásosan kezelhető

 

V. Hallászavar szűrése

 

VI. Egyéb rendellenességek (fejlődési)

-         nyelőcső elzáródás (astresia)

-         végbélelzáródás

-         végtagfejlődési rendellenességek

 

Oldal: Kötelezően végzett szűrővizsgálatok
Egészségügyi tananyagok mindenkinek - © 2008 - 2024 - egeszsegugy.hupont.hu

A honlap magyarul nem csak a weblap első oldalát jelenti, minden oldal együtt a honlap.

ÁSZF | Adatvédelmi Nyilatkozat